〔摘要〕 遺傳性神經肌肉病屬于胎傳疾病，命名為胎傳腦病及胎傳肌病。通過介紹假肥大型肌營養不良、腎上腺腦白質營養不良、肝豆狀核變性、遺傳性腦血管病4個醫案，闡釋了整合各種治法，堅持動態辨證施方，滋其化源，治腎脾為本，并祛除內生諸邪，以減輕或解除部分臨床癥狀，才能提高生存質量。

　　〔關鍵詞〕 遺傳性神經肌肉病;精氣;胎傳腦病;胎傳肌病;肥大型肌營養不良;腎上腺腦白質營養不良;肝豆狀核變性;遺傳性腦血管病

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　　遺傳性神經肌肉病又稱遺傳性神經病，由遺傳因素所致的運動單位通路上的各個部位發生的病變，包括脊髓前角運動神經元、周圍神經、神經肌肉接頭和肌肉病變，如運動神經元病、肌肉遺傳病、周圍神經遺傳病、線粒體遺傳病等等。中醫對于遺傳性神經肌肉病的認識不多，一般歸屬于稟賦異常，形成胎傳體質[1]或胎傳疾病[2]。《素問·奇病論》最早記載了胎病顛疾的病機為“精氣并居”。臨床上，從精氣理論考量，姑且不論優生優育方面[3]，遺傳因素對體質、發病、臨床癥狀及辨治的影響，有部分神經肌肉系統遺傳疾病或者其臨床癥狀是可以干預的[4]。

　　1 精氣胎傳理論

　　遺傳現象即精氣胎傳。先天稟賦受之父母，親子之間以及子代個體之間性狀存在相似性，在形態結構、生理功能、心理狀態和代謝方面表現出綜合的相對穩定的特征，如體形、膚色、眼睛、鼻子、耳朵、聲音、智力、天賦等等。

　　1.1 精氣胎傳

　　胎傳為疾病傳變的方式之一，是指稟賦與疾病由親代經母體而傳及子代的過程[5]。精氣胎傳不病者，稱為人異或異人。《幼科發揮·胎疾》認為人受氣于父，成形于母，陰陽變而成其身;胎疾即“因父母稟受所生者”。精氣胎傳以致于后天臟腑陰陽虛弱、氣血津液平衡失常，“變蒸”氣化之后，產生體質差異，或者逐步產生內邪，內邪蘊集日久，由潛證成為外顯證候，形成不同的發病傾向或者疾病狀態，臨床表現為腦病、肌病、筋病、臟腑病、氣血津液病，或者神志、認知、性格、形體、功能等障礙，稱為胎證、胎疾、胎病、胎傳性疾病。

　　早發的遺傳性神經肌肉病容易歸因于胎傳疾病，遲發的遺傳性神經肌肉病，有些在成人發病，往往混入雜病范疇，有些屬于疑難雜癥。如運動神經元病、線粒體肌病等歸于痿病，遺傳性共濟失調歸于骨繇，周圍神經遺傳病歸于痹病，肝豆狀核變性歸于顫病等。有學者認為假肥大型肌營養不良與肉苛、21-三體綜合癥與墻基卑、亨廷頓綜合癥與大等有相似性[6]。這些疾病的精氣胎傳發病情況，古人認識并不深刻。

　　1.2 胎傳腦病及胎傳肌病

　　遺傳性神經肌肉病的病種繁多，分類復雜，具體疾病的特異性癥狀顯著;其共同臨床癥狀及非特異性癥狀和體征如智能減退、行為異常、不自主運動、語言障礙、癇性發作、共濟失調、癱瘓、感覺異常、肌肉異常等等，以及面容異常、五官畸形、白內障、青光眼、晶體移位、視神經萎縮、夜盲、耳異常、舌系帶短、顴骨狹小、脊柱裂、四肢短小、指趾異常、弓形足、皮膚毛發異常和肝脾大等等，均有一定診斷價值。

　　古人對胎傳現象及胎傳疾病的認識有限，只認識到部分早發的遺傳性神經肌肉病，并且也沒有區分獲得性中樞神經系統發育不全的相關疾病，大多籠統的描述為形異、能異、性異。有學者將胎病種類分為胎熱類胎病、胎毒類胎病、驚風類胎病、虛怯類胎病、出生缺陷類胎病[7]，包括胎傳腦病如胎驚、胎癇、胎風、解顱、癡愚等，及胎傳肌病如痿軟、痙攣、僵硬、痹痛、侏儒等。對胎傳性疾病的臨床表現有較多記錄，但對其發病機制認識非常有限。如稟賦精血不足則胎弱、癡愚、五軟、五遲、夭折;肺氣不足，則皮薄怯寒，毛發不生;心氣不足，則血不華色，面無光彩;脾氣不足，則肌肉不生，手足如削;肝氣不足，則筋不束骨，機關不利;腎氣不足，則骨節軟弱，久不能行。精血異質則胎異、畸形，主要表現為形態結構異常。胎毒為病，精血夾毒，一指胎寒、胎熱、胎黃、胎搐、瘡疹等;二指遺毒又名遺毒爛斑，如先天性梅毒。

　　《靈樞·決氣》云：“兩神相博，合而成形，常先身生，是謂精。”先天精氣異常，胎稟陰陽失衡，各有太過不及，承制氣化紊亂，則先天元氣化生的后天營衛之氣紊亂;后天氣化失司，諸邪內生，虛實夾雜，則先天精氣紊亂隱寓之形神異常發育外顯，胎傳疾病與生俱來。《活幼心書》提出以頭項、口、手、足、肌肉軟為“五軟”，《醫宗金鑒》以立遲、行遲、發遲、齒遲、語遲為“五遲”，《幼幼集成》將手、腳、腰、肉、頸硬定名為“五硬”。《諸病源候論·小兒雜病諸候》有云：“由在胎之時，其母卒有驚怖，內動于兒臟，邪氣乘其心，令心氣不和，至四五歲不能言語矣。”《活幼心書·五軟》指出先天稟賦不足常見原因“有因母血海久冷，用藥強補有孕者，有受胎而母多疾者，有或其父好色貪酒、氣體虛弱;或年事已邁，而后見子，有日月不足而生者，或服墮胎之劑不去，而竟成孕者”;“爰自降生之后，精髓不充……又為六淫所侵”。《保嬰撮要·五軟》認為：“此五者皆因稟五臟之氣虛弱，不能滋養充達。”其中，有些病因與“胎傳”差異性明顯。分析五軟、五硬、五遲的具體病因及癥狀特點，較多的屬于大腦發育不成熟(產前、產時或產后)或獲得性非進行性腦損傷(早產、低出生體重兒、窒息、缺氧缺血性腦病、核黃疸、外傷、感染)導致的腦性癱瘓，可能也包括神經遺傳病的先天性發育缺陷(畸形、宮內感染)導致的腦性癱瘓[8]。因此，有研究者建議腦性癱瘓以五遲、五軟復合命名[9]。腦性癱瘓是一組不同原因導致的、不同種類和嚴重程度的多樣化的癥候群，是否是遺傳性神經肌肉病，屬于遺傳性神經肌肉病的哪一個具體病種，必須做出明確診斷。

　　2 辨治方法

　　神經系統遺傳性疾病臨床癥狀復雜、診斷困難，基因檢測是明確診斷的終極手段[10]。筆者主張首先必須明確是否是遺傳性神經肌肉病，之后診斷遺傳性神經肌肉病的具體病種，再整合中西醫康復方法，進行辨病辨證論治，可以減輕或解除部分臨床癥狀，才能提高生存質量。如驚風類胎病主要指驚風、抽搐一類的疾患，涉及癲癇(胎搐、癲癇)，高熱引起的急性抽搐(胎風、胎驚)，慢性吐瀉或發育不良及佝僂病引起的慢性病抽搐，亦有將新生兒破傷風(臍風、撮口、噤風)歸為此類的[7]。其中，多種疾病不屬于胎病。《幼科發揮·胎疾》根據胎疾的性質將其分為可治、不可治、不必治三類，并指出其治則：“胎稟之病，當隨其藏氣求之。”滋其化源，并祛除內生諸邪。

　　2.1 治腎脾為本，恢復氣化

　　化源即生化人身的元氣，人身元氣寄于命門水火，賴脾胃以滋養。精氣源于腎命，氣血生于脾胃。滋其化源，當以脾腎為主，脾腎相生，兼顧五臟，承制生化。(1)補益先天與后天，補虛固本以復生克制化之常，宜用平和之劑，常用六味地黃湯、八味地黃丸、補中益氣湯、六君子湯之類。臨床上往往脾腎同治，分別脾腎側重，選擇成藥久服。如復元丹(炮附子、木香、茴香、川椒、獨活、厚樸、白術、陳皮、吳茱萸、桂心、澤瀉、肉豆蔻、檳榔)、補天大造丸(紫河車、炙鹿茸、炙虎脛骨、炙龜版、生地黃、山藥、牡丹皮、澤瀉、白茯苓、山茱萸、天門冬、麥門冬、五味子、枸杞子、當歸、菟絲子、炒補骨脂、懷牛膝、炒杜仲、肉蓯蓉)、龜鹿二仙膏等。(2)根據腎脾與五臟相關性，與其他臟腑同時燮理。《育嬰家秘·胎疾》說：“所謂胎稟不足者，各隨五臟論之。”《育嬰家秘·五臟證治總論》說：“心肺脾三臟有補有瀉，肝則有瀉無補，腎則有補無瀉也”;并且，“當視標本之緩急而治之”。常用方如安神丸(芒硝、白茯苓、麥門冬、山藥、甘草、寒水石、冰片、朱砂)、瀉心湯、阿膠散(阿膠、牛蒡子、炙甘草、馬兜鈴、杏仁、糯米)、瀉白散、保和丸、瀉黃散、當歸龍薈丸、補腎地黃丸(山藥、山茱萸、熟地黃、鹿茸、川牛膝、牡丹皮、白茯苓、澤瀉)等等。

　　2.2 治內邪為標，因應病機

　　后天臟腑陰陽虛弱、氣血津液平衡失常，產生痰、濕、瘀、毒等內邪，全身臟腑經絡邪氣蔓延，虛實互生，更虛更實，形神同病，多種正氣虛損，日久諸邪交冱，虛實夾雜并存。遲發的遺傳性神經肌肉病，虛實夾雜尤為突出。并且，隨著病情發展，因虛致實，因實致虛，虛實內涵表現為動態病機變化過程。因此，錯綜復雜的病機變化決定了遺傳性神經肌肉病屬于慢性進展性疾病、多系統疾病、難治性疾病。邪正關系的消長變化動態，決定了辨證論治是一個動態的過程[11]。治療上，以精氣虛弱為本，以內邪蘊結為標，補瀉和合，三因制宜，多法配伍，動態因應病機變化。如癲癇病要堅持辨病、辨證、辨體的方法，遵循證變法變藥變原則，動態辨證施方，防止中藥耐藥性，避免一方長期應用[12]。《育嬰家秘·癇》指出，胎癇“初病之時，便宜服通竅化痰鎮心之劑”，用斷癇丸(黃連、石菖蒲、青礞石、朱砂、珍珠粉、鐵花粉、膽南星、甘遂、沉香、茯苓);頻愈頻發，“久則脾腎俱應，常身冷而目閉，必用益黃散、四君子丸補脾，遂能飲食;又不愈，以地黃丸補腎”;失治誤治精氣損傷，“淹延年久，其狀如癡、如健忘者，終不可治也”。